Diagnóstico genético pode favorecer o tratamento de doenças raras | Veja Saúde
O dia mais raro do calendário, 29 de fevereiro, é também marcado pelo Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras. A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) e tem o objetivo de conscientizar sobre essas doenças e apoiar os pacientes e seus familiares.
No Brasil, as doenças são consideradas raras quando afetam 65 a cada 100 mil pessoas. Com isso, são cerca de 13 milhões de brasileiros e 300 milhões de pessoas no mundo vivendo com uma doença rara.
O número de portadores pode ser ainda maior, uma vez que o diagnóstico assertivo ainda é um grande desafio.
Existem mais de 6 mil doenças raras e elas manifestam múltiplos sinais e sintomas, que podem variar até mesmo entre pacientes com a mesma condição.
Assim, seu diagnóstico é complexo, demanda visitas a diversos especialistas e leva, em média, de 2 a 4 anos para ser concluído, podendo se estender por até 10 anos.
+ Leia também: Receitas para quem tem doença rara
Essa demora contribui para a progressão dos sintomas e pode levar a consequências graves. Afinal, a falta de diagnóstico distancia os pacientes de doenças raras de uma possibilidade de tratamento.
É importante destacar que cada uma dessas doenças é rara, mas, juntas, elas representam um número relevante de condições e pacientes.
Doenças raras podem ter origem infecciosa, autoimune, ambiental, genética ou ainda não ter motivo conhecido.
A estimativa da Organização Mundial da Saúde (OMS) é que 80% delas têm causa genética, seja por conta de alterações genéticas herdadas ou por novas mutações, em que a pessoa é a primeira na família a ser afetada.
Sendo assim, um exame genético pode ajudar a chegar ao diagnóstico de forma mais rápida e precisa.
Além disso, os avanços na área da genômica também abriram a possibilidade de prescrição de tratamentos mais efetivos: isso porque os exames genéticos identificam alterações no DNA associadas às doenças raras, fornecendo respostas precisas sobre a causa genética.
Assim, possibilitam, em alguns casos, tratamentos personalizados, já que diferentes mutações podem causar diferentes manifestações clínicas.
BUSCA DE MEDICAMENTOS 
Consulte remédios com os melhores preços
Portanto, um diagnóstico correto e precoce, como o diagnóstico genético, é essencial para que o tratamento, quando disponível, seja rapidamente iniciado, garantindo mais qualidade de vida.
Apesar de não existir cura para muitas dessas doenças, a cada ano o número de medicações e terapias em desenvolvimento aumenta.Ainda que muitos avanços tenham sido alcançados, algumas doenças raras ainda são desconhecidas ou passam despercebidas.
É imperativo que existam informações de confiança para a conscientização sobre o assunto e exames precisos disponíveis a todos os pacientes com doenças raras e seus familiares. A doença pode ser rara, mas o diagnóstico não!
*David Schlesinger é médico, doutor em genética pela USP e CEO da Mendelics (laboratório brasileiro especializado em diagnóstico genético) e do meuDNA.
