Atrofia muscular espinhal (AME): rompendo os paradigmas de cuidado | Veja Saúde

O cérebro e a medula espinhal são os responsáveis por controlar o funcionamento dos músculos que, por sua vez, possibilitam ações como andar, se sentar, se alimentar e até mesmo respirar.1 A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa e grave, passada de pais para filhos, que afeta justamente os neurônios motores.2 Sem o comando desses neurônios, os músculos se degeneram e se tornam hipotônicos, fracos e atrofiam.3

Trata-se de uma doença antiga4 – que foi descrita pela primeira vez há quase 130 anos.5 A AME é subdividida clinicamente em cinco tipos (0, 1, 2, 3 e 4), definidos pela idade de aparecimento dos sintomas e habilidades motoras alcançadas. Assim, pessoas com a mesma doença podem apresentar níveis de acometimento e manifestações diferentes, como indivíduos que não conseguem se sentar de forma independente, indivíduos que se sentam, mas não andam, ou que andam, mas que podem perder essa habilidade com a progressão da doença.6

<span class="hidden">–</span>Com a chegada dos tratamentos modificadores, o cuidado multidisciplinar otimizou os resultados clínicos de pacientes com AME/Divulgação

Avanços no tratamento da doença

Até recentemente, segundo a dra. Vanessa Van Der Linden, médica neuropediatra, a AME, que é a principal causa genética de mortalidade infantil no mundo,7 não contava com tratamentos que pudessem transformar o curso da doença. 

Mas dois fatores mudaram esse cenário: a chegada de novos medicamentos modificadores e a inclusão do rastreio da AME no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), lei que foi sancionada em maio de 2021.8 “Hoje, existem três opções farmacológicas disponíveis, que têm por objetivo aumentar a quantidade de SMN (proteína de sobrevivência dos neurônios motores). São terapias que não curam, mas trazem importantes benefícios que transformam a realidade de quem tem a doença.”

De acordo com a dra. Tatiana Branco, diretora médica da Biogen Brasil, o primeiro tratamento modificador para o cuidado da AME foi aprovado pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) em agosto de 2017.9 Outras terapias modificadoras da doença foram aprovadas em 2020.10,11

Com a chegada dos tratamentos modificadores, até o cuidado multidisciplinar, que pode envolver fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, psicólogos, pneumologistas, pediatras e nutricionistas, teve seus objetivos terapêuticos ajustados a fim de otimizar os resultados clínicos e melhor atender às novas expectativas dos pacientes.3 “Antes, o tratamento multidisciplinar tinha um papel importantíssimo também, melhorando a qualidade de vida dos pacientes, porém não modificava a progressão da doença, mantendo a perda motora progressiva”, explica a neuropediatra.

A diretora médica da Biogen Brasil reforça a relevância de uma abordagem multidisciplinar. “Um cuidado holístico e multidisciplinar é imprescindível para pessoas com AME. Quando a abordagem é feita de forma adequada, ela pode impactar de maneira significativa a qualidade de vida do paciente e seus familiares.”

AS DIFERENÇAS ENTRE OS TRATAMENTOS³

 

TRATAMENTOS MODIFICADORES

Busca a estabilização ou regressão dos sintomas nos pacientes

Impede a progressão da doença e seus sintomas

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Aumenta a qualidade de vida dos pacientes

Não exclui o trabalho multidisciplinar para o auxílio nos cuidados

TRATAMENTO PALIATIVO

Assistência por meio de uma equipe multidisciplinar que, diante de uma doença que ameace a vida, vise:

Melhoria da qualidade de vida do paciente e seus familiares

Prevenção do alívio e do sofrimento

Identificação precoce

Realização de avaliações adequadas

Realização de manejo de dor e demais sintomas físicos, sociais e psicológicos

Garantir o conforto e tranquilizar pacientes e suas famílias

 

A dra. Vanessa reforça que, quanto mais precoce for o tratamento, mais chances haverá de ganho de qualidade de vida e que, por isso, é de extrema importância que pais e cuidadores procurem ajuda médica ao perceber qualquer sinal e que os próprios médicos estejam atentos para fazer a investigação necessária diante de qualquer suspeita.

Confira mais informações na plataforma Juntos pela AME, que reúne conteúdos atualizados e acessíveis sobre a doença. 

Referências:

  1. Biogen. Juntos pela AME. Disponível em: https://www.juntospelaame.com.br/pt_BR/home/entender/sobre-a-ame/o-que-e-a-atrofia-muscular-espinhal1.html. Acesso em: 17 nov 2022.
  2. Ministério da Saúde. Atrofia Muscular Espinhal (AME). Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/a/ame#. Acesso em: 17 nov 2022.
  3. Biogen. Guia de Discussão sobre Atrofia Muscular Espinhal no Brasil. Disponível em: https://www.juntospelaame.com.br/content/dam/intl/latam/brazil/sma/patients/hubtogetherinsma/images/articles/Guia_Discussao_AME_Brasil.pdf. Acesso em: 17 nov 2022.
  4. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. 2000 Feb 24 [Updated 2020 Dec 3]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993-2022.
  5. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet 2008; 371(9630):2120-33. 
  6. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet 2008; 371(9630):2120-33. 
  7. Farrar MA, Kiernan MC. The Genetics of Spinal Muscular Atrophy: Progress and Challenges. Neurotherapeutics 2015; 12:290-302.
  8. Biogen. Juntos pela AME. Qual é o impacto da inclusão da AME no PNTN? Disponível em: https://www.juntospelaame.com.br/pt_BR/home/entender/diagnostico-da-ame/qual-e-o-impacto-da-inclusao-da-ame-no-pntn.html. Acesso em: 17 nov 2022.
  9. Biogen Brasil Produtos Farmacêuticos Ltda. Bula do medicamento Spinraza® (nusinersena) [Internet]. 2017. Disponível em: https://consultas.anvisa.gov. br/#/bulario/q/?nomeProduto =Spinraza. Acesso em: 17 nov 2022.
  10. Resolução RE nº 3.061, de 14 de agosto de 2020. Disponível em: https://www.in.gov.br/web/dou/-/resolucao-re-n-3.061-de-14-de-agosto-de-2020-272511373. Acesso em: 17 nov 2022.
  11. Resolução RE nº 4.079, de 8 de outubro de 2020. Disponível em: https://www.in.gov.br/en/web/dou/-/resolucao-re-n-4.079-de-8-de-outubro-de-2020-282194844. Acesso em: 17 nov 2022. 

Biogen 192096 – Novembro/2022. Reprodução total ou parcial sem autorização expressa da Biogen é terminantemente proibida. Biogen Brasil Produtos Farmacêuticos Ltda. Material institucional e não promocional, destinado exclusivamente a profissionais da comunicação. 

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